这个来自项目Zscan5b-8665J-4435M的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(ATTCGTTTATGTGGGATAAT, TATGAATGTTCCCACAACTC, GCCAACACCAGAGTTGAGTT, TACCCTTGTCTGACACTCTT)产生的,导致了从7号染色体正链位置6,233,707bp开始的370bp缺失,具体序列是CTCTGGAAAAAAGTGAGTGT,直到6,234,076bp后的一个CCAGAGTTGAGTTTGGACAA。这个变异删除了第5外显子,并伴随着216bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体。预测会导致187号残基之后的氨基酸序列改变以及随后的早期剪切,导致5个氨基酸的丢失。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count