这个来自项目Taf13-8618J-6493M的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GTATACTTTCCATACCAACT、CATTGGTCAGTCTCTGAGTC、GCACAAAGCAGGCACTCTAA、TGATGTGATATTCAGAGTAA)产生的,导致了从染色体3正链位置108,578,035bp开始的310bp缺失,具体序列包括GTTTAATCCTAGTTGGTATG,直到108,578,344bp后的一个CTATCCATTAGAGTGCCTGC。这个变异删除了第3和212个外显子,以及包含内含子的起始和终止点的前后212bp序列,预测会导致第35位氨基酸之后的氨基酸序列改变,并且有一个早期的15个氨基酸的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count