这个来自项目Tpk1-8645J-9675M的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CCAGCGAGTCAGGGTCTACA, TAGGAAACCACCTCTGTGAG, TCTCCAGTCCATCTGAACAG, CCAGCTTCGGTAATAAAAGA)产生的,导致了6号染色体负链43,560,232bp位置起始的一个415bp的缺失,缺失部分为CTGTTCAGATGGACTGGAGA,直到43,559,818bp的ACCACCTCTGTGAGAGGGCT。这个变异删除了4和345bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和捐赠者。此外,还有一个4bp的删除(AAAG),位于415bp缺失之前,不会影响到这个外显子的删除结果。预测会导致39号残基后氨基酸序列的变化以及随后的49个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count