这个来自Styxl1-8615J-6464M项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(ACAGGGAGTAAGTATCCACC, CGCAGAGAGCAGATGCACGG, ACTCAGAACTGGACACGTGA, ACATGAGAACACTGGTGGGC)产生的,导致了从第五号染色体负链135,768,952bp起始,到135,768,620bp后的一个333bp的缺失。这个变异删除了第3个外显子以及其前后271bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致第34位氨基酸序列的改变以及随后的55个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count