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ENU处理导致了3号外显子的T491A替换，将异亮氨酸密码子164变成了天冬酰胺密码子（p.Ile164Asn）。164位的异亮氨酸是一个保守的氨基酸，纯合子小鼠通过免疫印迹在肝脏和心脏的线粒体中几乎检测不到蛋白质（来源：J:239883）。
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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