这个来自项目Tldc2-8630J-5356M的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(TCTGTGGCAGAGGGCATAAG、CAGTGTTGTGTAGGGACTGG、GGCCCATGGCCCTTTCCCAA和GTGTGACGTGACTGGGAACG)产生的,导致了从染色体2正链位置157,095,100bp开始的470bp缺失,具体为GATCTGTGGCAGAGGGCATA,直到GTGACGTGACTGGGAACGAG在157,095,569bp处。这个变异删除了第5外显子,并伴随着396bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致143号残基后的氨基酸序列改变以及随后的24个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count