这个来自项目Tldc2-8630J-5356M的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(TCTGTGGCAGAGGGCATAAG、CAGTGTTGTGTAGGGACTGG、GGCCCATGGCCCTTTCCCAA和GTGTGACGTGACTGGGAACG)产生的,导致了从染色体2正链位置157,095,100bp开始的470bp缺失,具体为GATCTGTGGCAGAGGGCATA,直到GTGACGTGACTGGGAACGAG在157,095,569bp处。这个变异删除了第5外显子,并伴随着396bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致143号残基后的氨基酸序列改变以及随后的24个氨基酸的早期截断。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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