这个来自项目Tmem171-8631J-5335M的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(CATCAAAGCTCACAGAGCAG、GCTGAGTGTGAGCAGCGAGG、GAAACACCCTTGAGTGCGCG、ACTTGACATGGAACTGTCGC)产生的,导致了13号染色体负链98,688,580bp位置起始,至98,688,222bp位置后的一个359bp的缺失。缺失区域包含第3个外显子和223bp的上游内含子序列,包括一个剪接接受点和一个剪接供体。此外,还有一个6bp的(CTGTCG)内含子缺失,位于359bp缺失前25bp,不会影响到外显子的缺失结果。这个变异预计会导致第213位氨基酸之后序列的改变,并在随后的86个位置发生早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count