从人类PML/RARA(前粒细胞白血病/视黄酸受体α)融合基因,通常与急性早幼粒细胞白血病关联的15;17染色体易位衍生的cDNA,取代了S100A8(又称MRP8)基因的编码区域。构建的载体pUCMRP8d包含了S100AB基因的启动子、exon 1、内含子 1,以及exon 2的非翻译区,后面跟着PML/RARA的cDNA和S100A8 exon 3的非翻译部分。S100A8在粒细胞发育早期和外周中性粒细胞和单核细胞中表达,但不表达于组织巨噬细胞。染色体易位将PML基因的大部分5'区与RARA基因的大部分3'区连接,产生的融合mRNA包含PML的5'端530个非同源氨基酸(包括核定位信号和三个SUMO化位点),以及RARA的402个C端氨基酸(包括DNA和视黄醇结合域,但不包括N端的A区域)。所有用于研究的转基因小鼠经 Western blot 和免疫荧光分析都证实了它们表达这种融合蛋白。(参考文献:J:95945)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count