这个Dusp22基因的等位基因(Dusp22-8513J-1842M)是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列实现的,这些序列包括ATCCTGCTCCTAAGTGCAGG、CATGTTTGCCAAGGCCGTGA、CACTCAAACCCCAAGTCACA和CCCTGGCAATACCTTTTTGA。这个变异导致了13号染色体正链从30,668,607bp开始的490bp缺失,缺失部分的序列是GCAGGGGGTTGAAAGATTAC,直到30,669,096bp的TACCCTGGCAATACCTTTTT。这个突变删除了exon 2以及其前后共456bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。在490bp缺失的上游,还有一个78bp的内含子序列缺失,被73bp的片段替换,大部分源于被剪切片段的反向插入,理论上对exon的缺失影响不大。该变异预测会导致第7位氨基酸序列的改变,并在接下来的7个位置发生早期的截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
Intragenic deletion, Inversion
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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