在exon 2插入了W131A(TGG替换为GCG,tryptophan替换为alanine)突变,并在intron 3放置了一个由loxP标记引导的诺卡因载体(反向转录方向插入)。通过Cre介导的重组,去除了含有的floxed neo cassette。这个位于interdomain A的突变在胸腺细胞和外周T细胞中降低了50%的蛋白表达。(来源:J:241231)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count