这个Spata31d1d-8598J-8838F项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GGAATAAGTGTATAAACTGG, GCATAGCCTACTCTTGTCAT, TGGACGTTTTGGGGATCCTA, TTCATCTGCAAGTTTCAGGC)产生的,导致了13号染色体负链从59,730,873bp的ATCCTAGGGAAAACATCAGG位置到59,730,050bp的TAGCCTACTCTTGTCATGGG处的824bp缺失。这个变异删除了2-3号外显子以及720bp的上游和下游内含子序列,包括一个剪接点的接受体和供体。此外,还有一个14bp的额外删除,位于824bp缺失后27bp,不会影响到外显子的缺失效应。预测会导致66号残基后的氨基酸序列改变,并在接下来的21个位置发生早期截断。(信息来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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