来自项目Asmt-8570J-1754F的这个等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CTGGCCCCGCCCCATCCCCA、GGAGTGACGTCATCGGGGGC、GTGAAGCCCCGCCCACGGCG、CGTGACCTTTGACCTTCAGT)产生的,这些序列导致了X染色体正链170,674,525bp位置起始的405bp缺失,缺失部分序列是GCCCCCGATGACGTCACTCC,直到170,674,929bp的GTGTTAGCGGGGTGGGCGGG。这个变异删除了exon 3以及其前后272bp的内含子序列,包括一个插入碱基T和一个4bp的删除(CTGG),这些不影响405bp缺失的结果。预测该突变会导致87号残基后氨基酸序列的变化,并在199个氨基酸后产生早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count