这个等位基因是在对一种代谢和造血表型进行筛选,该表型描述为伴有红细胞增多的低色素、小细胞贫血(G0阶段),使用了ENU处理的C57BL/6J雄性鼠(来源:J:243727)。测序结果显示,发生了G到T的替换,导致Ube2o基因的E1121X变异,即谷氨酸被替换为终止密码子,造成C端168个氨基酸的截断,是一个功能丧失的突变。血液 Western Blot 分析中未检测到任何基因产物(蛋白质)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count