这个Alpk2-8569J-1734M项目的等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个引导序列(AGGCAAACATGAGCACACCA, AGGTAATCCATTCATACAGA, GGTCAGTTGAAGTTATAAAT, ATCCCATTGTGCTCATCAAT)注入产生的,导致了18号染色体负链65,372,964bp位置起始的一个493bp的缺失,缺失部分的序列是TCAATAGGCCTTCTTATTAA,直到65,372,472bp的CTCCCTAGACAGTATAGCAC结束。此外,还有一个28bp的插入,位于缺失区域附近,从 Chr:18 65,372,889-65,372,916,这个插入不被认为会改变剪接缺失的结果。这个变异删除了exon 3,并带走了375bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致从第36位氨基酸开始的序列改变以及随后的19个氨基酸的早期终止。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部