这个Alpk2-8569J-1734M项目的等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个引导序列(AGGCAAACATGAGCACACCA, AGGTAATCCATTCATACAGA, GGTCAGTTGAAGTTATAAAT, ATCCCATTGTGCTCATCAAT)注入产生的,导致了18号染色体负链65,372,964bp位置起始的一个493bp的缺失,缺失部分的序列是TCAATAGGCCTTCTTATTAA,直到65,372,472bp的CTCCCTAGACAGTATAGCAC结束。此外,还有一个28bp的插入,位于缺失区域附近,从 Chr:18 65,372,889-65,372,916,这个插入不被认为会改变剪接缺失的结果。这个变异删除了exon 3,并带走了375bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致从第36位氨基酸开始的序列改变以及随后的19个氨基酸的早期终止。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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