这个来自Elmod3-8514J-1055M项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(ATAACCTAGCTCCTAACCCA, ACAGCAAGTGGACTTCTTGG, GCTGGAAGACTCTATTCTGA, CGCAGCTCTTCCCACCCACT)产生的,导致了从染色体6的负链位置72,586,628bp开始的351bp缺失,缺失部分包括碱基序列为TCCATCAGAATAGAGTCTTC,直到72,586,278bp的AACCCTGGGTTAGGAGCTAG。这个变异删除了第5外显子以及其前后281bp的内含子序列,包括剪接点和接点,预测会导致第43位氨基酸序列改变以及随后的早期终止。(信息来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count