这个来自项目Larp1b-8531J-915F的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TATAACCTCCAGATCACACG、CAGTAGTCCTCTGACACGAT、ATATTTTCTCAATATCCTAG和AATGTCATTGCCTAATGAGA)产生的,导致了从染色体3正链位置40,970,239bp的GTGATCTGGAGGTTATATGC开始,到40,970,766bp的AAATGTCATTGCCTAATGAG结束的528bp缺失。缺失区域后有一个9bp的插入(ATGAAAAAA),这个插入不会影响到exon的缺失结果。这个变异删除了第7个外显子以及其前后362bp的内含子序列,包括剪接点的接受体和供体,预测会导致168号残基之后的氨基酸序列改变,并在后续的28个位置发生早期的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count