这个来自项目Larp1b-8531J-915F的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TATAACCTCCAGATCACACG、CAGTAGTCCTCTGACACGAT、ATATTTTCTCAATATCCTAG和AATGTCATTGCCTAATGAGA)产生的,导致了从染色体3正链位置40,970,239bp的GTGATCTGGAGGTTATATGC开始,到40,970,766bp的AAATGTCATTGCCTAATGAG结束的528bp缺失。缺失区域后有一个9bp的插入(ATGAAAAAA),这个插入不会影响到exon的缺失结果。这个变异删除了第7个外显子以及其前后362bp的内含子序列,包括剪接点的接受体和供体,预测会导致168号残基之后的氨基酸序列改变,并在后续的28个位置发生早期的截断。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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