这个来自项目Polr1c-8545J-8326M的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTGTACATCTGCCTTCGCCT, CCTACTGCTGGGGCTTTAGT, ACCACCCTACCTGCCCCAGA, GGTTCACACCTATGACAGTC)产生的,导致了17号染色体负链46,246,036bp位置起始的一个535bp的缺失。缺失区域包含CTGGGGCAGGTAGGGTGGTT,直到46,245,502bp的TCTTGTACATCTGCCTTCGC。这个变异删除了4号外显子以及其前后共402bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致83号残基后的氨基酸序列改变以及随后的7个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count