这个来自项目Polr1c-8545J-8326M的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTGTACATCTGCCTTCGCCT, CCTACTGCTGGGGCTTTAGT, ACCACCCTACCTGCCCCAGA, GGTTCACACCTATGACAGTC)产生的,导致了17号染色体负链46,246,036bp位置起始的一个535bp的缺失。缺失区域包含CTGGGGCAGGTAGGGTGGTT,直到46,245,502bp的TCTTGTACATCTGCCTTCGC。这个变异删除了4号外显子以及其前后共402bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致83号残基后的氨基酸序列改变以及随后的7个氨基酸的早期截断。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
14
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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