这种变异发生在8号内含子的C端,位置为c.1207-6T>G。它与一个附有floxed neo cassette的基因座一起被敲入,然后在经过Cre介导的重组后,9号外显子被移除。这是人类中报告的Pseudohypoaldosteronism类型II相关的一种基因突变(来源:J:226618)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count