这个来自Aacs-8504J-0112F项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(GATGTCACGTGCCATGGACT、CTCTTCAGCCGAGCCTCAAA、TCCTCAAGCAACATTTCACT和ATTTCACTCGGAAACAATCA)产生的。这个变异导致了从染色体5的正链位置125,482,732bp开始,到125,482,987bp(GRCm38/mm10基因组参照),一个256bp的删除。这个突变删除了exon 2,并伴随着152bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第45位氨基酸后序列发生改变,以及随后的早期终止,丢失51个氨基酸。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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