这个来自项目Apol8-8505J-5445F的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TGAAGCTGAGAGCCATCGGA, ACTGGGTGAGGAAGACACGG, TGGTCCCACCTAAGGAGGCG, TCCCAACACCAGCTCTCCAG)产生的,导致了15号染色体负链77,753,103bp位置起始的一个522bp的缺失,缺失部分的序列是GCTCTCCAGGGGTGGGTGTC,直到77,752,582bp后终止。这个变异删除了第3外显子以及其前后共395bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致从第10位氨基酸开始的序列改变以及随后的42个氨基酸早期终止(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count