这个来自项目Ubiad1-8387J-M4740的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(ACTTAGGGAGAAGTGCCATA, ACTGTTCCCAAATTCATCAC, AGAATACCATGTCTGAAGAG, TCCGGGTACACAGAGATGAG)产生的,导致了从染色体4的负链位置148,436,873bp开始,到148,434,275bp后的一个2599bp的删除。这个变异删除了exon 2以及其前后共451bp的内含子序列,包括一个剪接接受器,预测会导致在第174个氨基酸后发生早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count