CRISPR-Cas9技术被用来去除基因的第二个外显子。这预计会导致功能丧失,因为第二个外显子的删除产生了一个移位,导致在第三个外显子形成一个早停密码子。通过对股骨切片进行免疫荧光分析,结果显示纯合突变小鼠中蛋白质完全丢失。(来源:J:239391)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count