CRISPR/Cas9技术产生了一个在第740和741位由ACA变为ATG的突变,导致第247位的丝氨酸变为甲硫氨酸。这个突变预测会导致泛素连接酶活性丧失。 Western blot结果显示,目标蛋白水平显著降低,可能是因为突变蛋白的半衰期缩短了。(来源:J:260672)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count