这个来自项目Ccng2-8345J-F4819的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TGCATCTAAGAGAAGCAACA, CTGAAATGTAAAATGATTGT, GTCTGTCCAGACTTTCGACT, GCAGCCACGCTGAAGGCCTG)产生的,导致了从第五号染色体正链93,270,724bp的ATGGCATTATTTCAAGCGTC开始,到93,271,130bp后AGTCTGTCCAGACTTTCGAC位置的407bp缺失。这个变异删除了第4个外显子,并伴随着156bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致92号残基后的氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count