来自项目B3galnt2-7842J-F8897的这个等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个指导序列(TCTGGCCTAACAAAAGGAGA, CTCAGTAGTTAGCAGCCCTT, TAAATTCGTTGTCAAGTAAA, CAGACTTATTAGACTTATTA)注入产生的,导致了总共379bp的两部分缺失。这个缺失从染色体13的正链位置13,970,629bp开始,移除了29bp的CCCTTGGGTTTCATGCCCTCTCCTTTTGT,接着保留了3个内源性碱基(TAG),然后移除了350bp,最终在13,971,010bp的TGACAGACTTATTAGACTTA处停止(参考GRCm38/mm10基因组).这个变异删除了第3外显子,并且邻近的278bp内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第88位氨基酸序列改变以及随后的5个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count