这个来自项目Zfp189-8388J-M4746的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(ATAACTTCTCCCACTTTCAG, CCATGCTCCCATTCACTAGG, CCTTTGCTAACAAGGAAGCG, GTAGAAAGATCCGAATCAGA)产生的,导致了总共361bp的两部分缺失。这个缺失从染色体4的正链位置49,522,267bp开始,删除了5个碱基的TGAAT,保留了3个内源性碱基(GGG)在内含子中,然后移除了356bp,直到49,522,630bp的AACTCTGGTCTCCCTCGCTT为止(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了第2外显子,并伴随着276bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第11位氨基酸序列的改变以及随后的两个早期终止密码子。(参考文献:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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