这个是在慕尼黑的全基因组ENU隐性突变筛选项目中发现的。基因定位确认了29号内含子一个碱基对的替换,从T36351变为C36351,发生在转录起始点的剪接捐赠位点,导致了翻译框架的移位,增加了16个新的氨基酸在羧基端,并产生了一个早终止密码子。(来源:J:234038)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count