这个是在慕尼黑的全基因组ENU隐性突变筛选项目中发现的。基因定位确认了29号内含子一个碱基对的替换,从T36351变为C36351,发生在转录起始点的剪接捐赠位点,导致了翻译框架的移位,增加了16个新的氨基酸在羧基端,并产生了一个早终止密码子。(来源:J:234038)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3HeB/FeJ
Chemically induced
单点
隐性
1
3
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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