来自项目Agbl1-8255J-F6210的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列( TGTTCCATGATGAATCTGGA, ACAGTGCTCTTGCTTAATAA, TCCAGACATCACTATCGTTG, ATGAATATTATTGCAACCAA)产生的。这个变异导致了总共266bp的两部分删除。删除始于76,414,540bp的7号染色体正链位置,删除17bp,接着保留4个内源性碱基(CATT),然后移除了249bp,直到76,414,809bp的TGAACTTACCCCAACGATAG(GRCh38/mm10基因组版本)。这个突变删除了9号外显子和201bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致300号残基后氨基酸序列的变化以及随后的早期终止。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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