这个来自项目Lpgat1-8352J-F7972的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CAACTTAGATGTTTACCAAC, ATTTTTCTAAGTTTGAAACT, CCTCGGGAGGATATCCTGCA, GTCTTAAAATTCCCTTCCTG)产生的,导致了从染色体1正链位置191,749,206bp的TGAATTCTTTCCCATGATAT开始的585bp缺失。15个碱基后,保留了5个内源性bp(TAAGT)。变异在191,749,795bp后结束,序列是CAGGAAGGGAATTTTAAGAC。这个变异删除了exon 3,并伴随着相邻的466bp内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致从第79位氨基酸后发生氨基酸序列改变,并在后续有48个位置的早期截断。(信息来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count