这个来自项目Pxdn-8144J-M7082的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CAGCCATAACAAGATCAAGG、GGAAGTTGATCTATCCAGGA、ATCCCCAGTTCACGTTGCAG和GTCACACTGGTCCTTCAGTA)产生的,导致了从12号染色体正链29,984,151bp的起始位置到29,984,838bp的终止位置,共688bp的缺失。这个变异删除了第七个外显子以及518bp的上下游内含子序列,包括一个剪接点的接受体和供体,预测会导致184号残基之后的氨基酸序列改变,并且后续有25个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count