这个来自项目Pxdn-8144J-M7082的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CAGCCATAACAAGATCAAGG、GGAAGTTGATCTATCCAGGA、ATCCCCAGTTCACGTTGCAG和GTCACACTGGTCCTTCAGTA)产生的,导致了从12号染色体正链29,984,151bp的起始位置到29,984,838bp的终止位置,共688bp的缺失。这个变异删除了第七个外显子以及518bp的上下游内含子序列,包括一个剪接点的接受体和供体,预测会导致184号残基之后的氨基酸序列改变,并且后续有25个氨基酸的早期截断。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
3
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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