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这个转基因设计是为了包含经过修改的约6.5千碱基的鼠Thy1.2启动子（Thy1序列，从启动子延伸到第4外显子之后的内含子，不包括第3外显子及其相邻的内含子）。随后是编码人类泛素样蛋白2（UBQLN2）的cDNA序列，其中第497位氨基酸由丝氨酸替换为苏氨酸。这种UBQLN2的错义突变（包括这个）与进行性肌萎缩性侧索硬化症（ALS）伴有额叶痴呆（FTD）的显性遗传关联。发现创始人系3中存在该转基因的5个拷贝。（来源：J:239510）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
