(CMV增强子和鸡β-actin)启动子被用来驱动由去除了内含子的氯胺酮甲酰转移酶(CAT)基因的修改过的Ptpn11基因表达,该基因的突变是510位的谷氨酸替换为 glutamine。这种Q510E变异在伴有多个雀斑的侵袭性诺曼综合症患者中被发现。当未指明或合并线条时,使用#作为标识。来源:(J:237450)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count