这个来自项目Kynu-8351J-M627的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGCATAACTTAAACCCACAG、CTTCCAATCACAAATAGCCA、CTTCTTTGCTGGACATTAAA和TGGAGTTACACCTTTTAACT)产生的,导致总共340bp的缺失。缺失始于染色体2的正链位置43,581,141bp,具体序列是CCTCTGTGGGTTTAAGTTA,移除了19bp,接着保留了3个内源性碱基(TGC),然后删除了321bp,最终在43,581,483bp处停止(GRCm38/mm10)。这个变异删除了第3个外显子,并伴有219bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致57号残基后的氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count