这个来自项目Kynu-8351J-M627的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGCATAACTTAAACCCACAG、CTTCCAATCACAAATAGCCA、CTTCTTTGCTGGACATTAAA和TGGAGTTACACCTTTTAACT)产生的,导致总共340bp的缺失。缺失始于染色体2的正链位置43,581,141bp,具体序列是CCTCTGTGGGTTTAAGTTA,移除了19bp,接着保留了3个内源性碱基(TGC),然后删除了321bp,最终在43,581,483bp处停止(GRCm38/mm10)。这个变异删除了第3个外显子,并伴有219bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致57号残基后的氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
5
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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