这个来自项目Ptprk-8356J-M669的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CTAAGAACATTGATAAGCCA、TCTTGACTGATATTTTTCTA、AA-AA-CCAGAAAAATCTCAG和TTCCCAACTCCTTCTTGAGG)产生的,导致了从染色体10正链位置28,263,339bp开始的555bp缺失,具体序列是TTTTCTATGGCCCTGCCCCA,直到28,263,893bp后以TGTTTCCCAACTCCTTCTTG结束(参考GRCm38/mm10基因组)。这个变异删除了第3外显子以及其前后283bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致第74位氨基酸序列发生改变,并随后有2个早期的终止。 (J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count