Exon 3通过CRISPR/Cas9系统进行了靶向,sgRNA的序列是5'-CACCTAGCCTCGCACGAActt-3'(识别序列大写),实验中产生了5个碱基的缺失(CTCGC),在识别序列的中间。由此产生的框架移位导致了一个早期终止密码子,导致基因功能丧失。 Western blot结果显示,纯合子小鼠中这个等位基因翻译出的肽类没有被检测到。(来源:J:239003)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count