这个来自项目Rnf24-8318J-M9794的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TATGCACTCCATTAAGTCAG、TCTGTGGTATAAACTGACAA、ATTTCTCTAGAACTTAAGAG和GTACTATCCCATGGTTCAGT)产生的,导致了从染色体2的负链位置131,308,577bp开始,到131,308,234bp后的一个344bp的缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后301bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,还存在14bp(GAACTTAAGAGTGGG)在344bp缺失前10bp的删除,以及8bp(TTTGATGT)在344bp前57bp的位置,这些小的删除预计不会影响到exon的缺失效应。这个突变预测会导致第49位氨基酸之后序列的变化,并导致一个早期的1个氨基酸的截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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