这个来自项目Rnf24-8318J-M9794的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TATGCACTCCATTAAGTCAG、TCTGTGGTATAAACTGACAA、ATTTCTCTAGAACTTAAGAG和GTACTATCCCATGGTTCAGT)产生的,导致了从染色体2的负链位置131,308,577bp开始,到131,308,234bp后的一个344bp的缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后301bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,还存在14bp(GAACTTAAGAGTGGG)在344bp缺失前10bp的删除,以及8bp(TTTGATGT)在344bp前57bp的位置,这些小的删除预计不会影响到exon的缺失效应。这个突变预测会导致第49位氨基酸之后序列的变化,并导致一个早期的1个氨基酸的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count