来自项目Xkr4-8176J-F8924的这个等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(CTCCCAATTCAGAAACCAAA, CCTCCAGCTGTCACTTTAAC, ACAGTCTTACTAGCTCAGTT, GTACGAAAGGAAAATGACTT)产生的,导致了从染色体1负链位置3,421,962bp开始的278bp缺失,缺失部分的序列是CTTTGGAGTTTGAATTTCAA,直到3,421,685bp后以AAGGTAAGGATTTGCCATTT结束(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了exon 2以及其前后78bp的内含子序列,包括一个splice接受器和一个splice donor。此外,内含子95bp处还有一个6bp的删除,但这个不影响exon的缺失效应。预测该突变会导致266号残基后氨基酸序列的变化,并在接下来的26个位置发生早期的剪切丢失。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count