来自项目Xkr4-8176J-F8924的这个等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(CTCCCAATTCAGAAACCAAA, CCTCCAGCTGTCACTTTAAC, ACAGTCTTACTAGCTCAGTT, GTACGAAAGGAAAATGACTT)产生的,导致了从染色体1负链位置3,421,962bp开始的278bp缺失,缺失部分的序列是CTTTGGAGTTTGAATTTCAA,直到3,421,685bp后以AAGGTAAGGATTTGCCATTT结束(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了exon 2以及其前后78bp的内含子序列,包括一个splice接受器和一个splice donor。此外,内含子95bp处还有一个6bp的删除,但这个不影响exon的缺失效应。预测该突变会导致266号残基后氨基酸序列的变化,并在接下来的26个位置发生早期的剪切丢失。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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