这个来自项目Tbc1d16-8341J-M1322的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TCAGGCTTAGGGCCACCACA, GCCTCACTACCCAGCCTGGT, TGGCTTGTCGTTCTAAATGG, AGAAAGCCATTGCTGACTGG)产生的,导致了从11号染色体负链11,920,9527bp开始的958bp缺失。这个变异在GACTGGAGGAGACCCAAGTG位置结束,位于11,920,8570bp之后。它删除了第3外显子以及360bp的上游和下游内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,删除后有一个26bp的插入/删除变异(AGCCAAGA插入/TTTAG删除),这不影响外显子的缺失效应。预测会导致59号残基后氨基酸序列的变化,并在145个氨基酸后发生早期剪切。(信息来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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