这个来自项目Anapc1-8258J-F6238的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TGCATAATGTATCAAACTTC, GAGATAAATGCTTAAAATCA, AATAATCATCCACAAGCTAA, TTTCTGATGCCGTTAGCTTG)产生的,导致了从染色体2正链位置12,868,0281bp开始的221bp缺失,具体序列是GTTTGATACATTATGCAAAA,直到CGTCTAATAATCATCCACAA,位于12,868,0501bp(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了exon 4,并伴随着169bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致125号残基之后的氨基酸序列改变以及随后的4个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count