第5外显子被设计插入了一个C到T的突变,改变了序列,将第215位的谷氨酰胺编码密码变为早停密码子(p.Q215*)。下游还插入了floxed neo抗药性筛选元件,随后通过Cre介导的重组去除。 Western blot确认了生产出一种较小的、缺少33个C端内膜区的截短蛋白,分子量约为24kDa,表达量较低。这种截短蛋白的内质网运输途径发生了改变,主要到了非髓鞘的质膜上。(来源:J:171510, J:267903)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
单点
--
1
13
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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