这个来自项目Cntnap5a-8274J-F2258的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TTAGGACTATGAACCTACTA, ATTTCATGGATCTTTACCAC, TCTTACTGTAACCTGATTGT, ACTAATACTCTTATTCCCTT)产生的,导致了从染色体1正链位置115,914,854bp开始的660bp缺失。这个变异以GTCCCCTAGTAGGTTCATAG为起点,至GTAGCTCTATCCAAAGGGAA结束,位于115,915,513bp(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了exon 3以及其前后共466bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致62号残基后的氨基酸序列改变以及随后的8个早期终止。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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