这个来自项目Zswim6-8179J-F8985的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CACTTTATACTAACTGAGAG、TTGACTTTCGGCAGCATAGG、AGTGAAGTGCAGCTTACTGT和GAGGCTCTGCTCTTTTAACA)产生的,导致了13号染色体负链107,773,763bp位置起始的一个555bp的缺失。缺失区间包含从TAACATGGAAGTACTTGGG到TAATTGACTTTCGGCAGCAT的序列,终止于107,773,209bp的位置(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了第4个外显子以及其前后共406bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第338位氨基酸序列的改变以及随后的23个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count