来自项目Cltc-8204J-M4288的这个等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CTAAAAGCATTTCTGTATAG, TTTATATCTGACATGATAAA, AGTGTAACTTACAACTACAG, TTGTCACTATTGGTTTGGCA)产生的,导致了从11号染色体负链86,737,459bp的TGTAGTTGTAAGTTACACTA开始,到86,736,824bp的CATTTTATATCTGACATGAT处的632bp缺失。这个变异删除了exon 2以及其前后共424bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点,但保留了exon中的4bp(AGAG),这不会影响到删除的结果。预测该突变会导致第15位氨基酸序列的改变,并在后续的10个位置处发生早期的截断。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
6
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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