来自项目Cltc-8204J-M4288的这个等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CTAAAAGCATTTCTGTATAG, TTTATATCTGACATGATAAA, AGTGTAACTTACAACTACAG, TTGTCACTATTGGTTTGGCA)产生的,导致了从11号染色体负链86,737,459bp的TGTAGTTGTAAGTTACACTA开始,到86,736,824bp的CATTTTATATCTGACATGAT处的632bp缺失。这个变异删除了exon 2以及其前后共424bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点,但保留了exon中的4bp(AGAG),这不会影响到删除的结果。预测该突变会导致第15位氨基酸序列的改变,并在后续的10个位置处发生早期的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count