这个来自项目Tbc1d8-8160J-M2435的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(AAGCGGTGCTAAGTACCCCT, ACACTTTTGCTTAATTACAT, CCTTCAGTCTAACTGTTGTC, GTAAGAACCCAACCTTGTTT)产生的,导致了从染色体1的负链位置39,405,659bp开始的449bp缺失,缺失部分的序列是AACAAGGTTGGGTTCTTACA,直到39,405,211bp的GGTACTTAGCACCGCTTCCG。这个变异删除了exon 4以及其前后220bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,还有一个2bp的缺失(AC)位于449bp缺失前80bp,这个小的改变不会影响到主要的缺失效应。预测这个突变会导致119号残基后的氨基酸序列变化,并在接下来的三个位置发生早期的剪切丢失。(信息来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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