来自项目Hmcn1-8315J-M9720的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCGTAATTCATTCTAGACAT、TGCTGAGTCTAGTCCTACAC、TAGCCAACAATTATATACTA和TATTTGAGTAATAGATCTTG)产生的,导致了从染色体1的负链起始位置150,876,740bp,到终止位置150,876,305bp的436bp缺失。这个变异删除了exon 2以及其前后365bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致89号氨基酸之后序列的改变以及随后的3个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count