来自项目C7-8272J-M2250的这个等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(AAACCAGAACAAAAACCGTG, TCTGAAAACACGGAAAGATA, GCACTTAAGTGTGGATTTGT, TAAATACTTGCACTTAAGTG)产生的,导致了15号染色体负链5,059,535bp位置起始的一个247bp的缺失。缺失区间以AATCCACACTTAAGTGCAAG为起始,以5,059,289bp的TTAGATGTTTATGCACCTTAT为终点(GRCm38/mm10基因组参照)。这个变异删除了exon 2,并伴随着191bp的上游和下游内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点,预测会导致从第二位氨基酸开始的序列改变以及随后的42个氨基酸的早期截断。此外,91个碱基对(G)的单个碱基缺失在删除区域后,并不影响删除结果(J:188991)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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