这个来自项目Gbas-8294J-M2404的等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个指导序列(CAGCGGCGCCGATTAAACAG, GACTGCCTCTACAACATACG, ATAACTCAAGGGCAGATACG, ATAACTCAAGGGCAGATACG)注入产生的,导致了从第五号染色体正链位置129,744,664bp开始的365bp缺失,缺失部分的序列是GCTCCCCTGTTTAATCGGCG,直到129,745,028bp后以AACTCAAGGGCAGATACGAG结束(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了exon 4以及270bp的外显子间序列,包括一个剪接点的接受者和捐赠者。此外,还有一个4bp的删除(GTAT)位于365bp缺失之前,这不会影响到缺失的效果。预测会导致88号残基后氨基酸序列的变化,并在接下来的5个位置发生早期的剪切丢失。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count