这个来自项目Gbas-8294J-M2404的等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个指导序列(CAGCGGCGCCGATTAAACAG, GACTGCCTCTACAACATACG, ATAACTCAAGGGCAGATACG, ATAACTCAAGGGCAGATACG)注入产生的,导致了从第五号染色体正链位置129,744,664bp开始的365bp缺失,缺失部分的序列是GCTCCCCTGTTTAATCGGCG,直到129,745,028bp后以AACTCAAGGGCAGATACGAG结束(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了exon 4以及270bp的外显子间序列,包括一个剪接点的接受者和捐赠者。此外,还有一个4bp的删除(GTAT)位于365bp缺失之前,这不会影响到缺失的效果。预测会导致88号残基后氨基酸序列的变化,并在接下来的5个位置发生早期的剪切丢失。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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