这个突变是在杰克逊实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和指导序列TCCGGTCACGTGGCCTATCA产生的,导致了9个碱基对(ATCATGGCCGCCT)的缺失,起始于9号染色体负链位置21,073,509,结束于21,073,497。这个变异删除了exon 1的起始,并且包含了3个相邻的内含子序列,包括一个剪接接受点,预测为无功能的等位基因。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count