这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和指导序列TTGGTGCACTTTGTAAATTC产生的,导致了4个碱基的缺失(TTCT),发生于染色体4的负链位置116,105,771bp,直到116,105,767bp(GRCm38/mm10建库)。预测这会导致第342位氨基酸之后序列的变化以及随后的18个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count