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这个分子异常是一个T到A的错义突变(236T>A),发生在编码序列的第79位(在第2外显子,位置237905),预测会导致编码蛋白质的第79位从异亮氨酸变为天冬氨酸(Ile79Asn)。
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The molecular lesion is a T-to-A missense mutation (236T>A) in codon 79 in exon 2. This is predicted to alter amino acid 79 from an isoleucine to an asparagine (Ile79Asn) in the encoded protein. (J:237905)
原英文文本:
The molecular lesion is a T-to-A missense mutation (236T>A) in codon 79 in exon 2. This is predicted to alter amino acid 79 from an isoleucine to an asparagine (Ile79Asn) in the encoded protein. (J:237905)
原翻译后文本:
这个分子异常是一个T到A的错义突变(236T>A),发生在编码序列的第79位(在第2外显子,位置237905),预测会导致编码蛋白质的第79位从异亮氨酸变为天冬氨酸(Ile79Asn)。
修改意见:
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
5818776
C3HeB/FeJ
Chemically induced
单点
--
1
1
--
表型特征
标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型
文献报道
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期刊
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